Número dois, no entanto, acho que é uma preocupação real porque, sim | Kumazoku Entertainment

May
21

Número dois, no entanto, acho que é uma preocupação real porque, sim

Número dois, no entanto, acho que é uma preocupação real porque, sim

E é aí que você começará a ver um padrão comum na genética, porque provavelmente importa para quem você olha e para onde está olhando para saber se um gene é importante ou não. Agora, quando você olha o que esse gene faz, é um pouco como o PTPsigma. Tem tudo a ver com a forma como as células se unem. Rick: Ok. Dr. Walters: Outro é chamado MDR1. MDR1 significa gene número um resistente a múltiplas drogas e, apesar do nome, provavelmente não tem muito a ver com drogas, mas sim como o corpo pode produzir produtos químicos para combater infecções bacterianas ou produtos feitos por bactérias que entram em seu intestino. Novamente, isso estaria ligado à ideia de que há algo sobre a interação entre bactérias normais e você não ser capaz de lidar com isso. Rick: Então, esses são apenas alguns dos que podem ser os maiores sucessos dos genes que você identificou até agora como associados à colite e outras formas de DII. Dr. Walters: Sim, eles são interessantes. Quer dizer, toda semana você começa a ler sobre novos genes e é quase impossível acompanhar quais são os mais comuns ou quais são os melhores. E eu acho que depende um pouco da parte do mundo em que você está, quais deixam as pessoas mais animadas. Rick: Ok. Bem, eu entendo também que em termos de população étnica, a população judia Ashkenazi tem um risco maior e uma ocorrência maior de colite. A pesquisa genética foi capaz de identificar por quê? Dr. Walters: Bem, é um relacionamento um pouco desigual porque essa observação nos levou a acreditar que obviamente isso tinha algo a ver com genes, porque grupos étnicos diferentes respondiam de maneira muito diferente. E eu tenho que ser honesto para dizer que apesar de procurar muito, e Toronto é um dos grandes lugares para fazer isso porque dentro da minha própria clínica as pessoas que têm herança judaica têm provavelmente 10 vezes mais probabilidade de estar lá do que pessoas sem um judeu patrimônio, e nós temos uma das maiores clínicas de DII infantil do país, e mesmo assim ainda não entendemos o porquê. As pessoas avançaram com a ideia de que talvez houvesse um gene específico relacionado a esse grupo de herança étnica. No entanto, talvez seja apenas porque os genes que todas as outras pessoas experimentam estão apenas lá, mas eles simplesmente podem ser mais comuns. Então, nós, as pessoas com a doença, só porque os mesmos genes estão lá, mas eles estão lá com mais frequência. Então não. Não conseguimos entender por que vemos isso. Certamente vemos isso. É uma tendência muito óbvia, mas não. Ainda não descobrimos. Rick: Bem, vou ficar ligado nisso. E Dr. Walters, há uma diferença entre marcadores genéticos para colite, aqueles que o tornam mais suscetível e outros genes que estão mais relacionados a como você reage à doença, como ela o afeta? Dr. Walters: Sim, Rick, existem, e acho que é isso que torna toda a área realmente fascinante, porque, como você provavelmente adivinhou com toda esta palestra, é realmente um processo bastante complexo. Rick: Sim. Dr. Walters: Existem coisas que podem torná-lo suscetível a contrair essa doença, e coisas como NOD2 parecem ser uma coisa de suscetibilidade. No entanto, descobrimos genes que realmente são tão comuns em pessoas com DII quanto em pessoas sem DII, mas se acontecer de você ter DII, eles certamente parecem mudar o tipo de doença que você tem. Um dos que está na lista é um gene chamado IL 6, e a IL 6 é outra dessas substâncias químicas da inflamação que é a resposta do corpo ao ser estimulado. E o que descobrimos é que, embora essa variação no gene não tenha nada a ver com o fato de você ter ou não DII, sabemos que, se acontecer de você ter, você terá muito mais inflamação com o mesmo tipo de nível de estimulação do que se você não tiver. E talvez isso explicasse por que a doença de algumas pessoas é realmente persistente, enquanto outras, sim, têm colite ulcerosa, mas não parece causar muitos problemas. E acho que isso nos ajuda a entender a diferença entre as pessoas. Não é, novamente, necessariamente algo que você fez ou algo que você poderia evitar, mas é essa interação entre genes, e talvez alguns genes bastante comuns que são projetados para ajudá-lo a lutar – agora que você tem colite ulcerosa – está trabalhando demais. Rick: Sim. Tenho certeza de que há ouvintes que estão acompanhando essa conversa e pensando: Bem, se agora podemos identificar alguns desses genes que são os culpados, por que não podemos simplesmente desligá-los? Dr. Walters: Excelente pergunta. E isso faz sentido, não é? Quer dizer, aqui estamos. Gastamos milhões e milhões de dólares. Identificamos alguns desses genes. Multar. Esse gene não se aplica a todos, mas se você fosse a pessoa que tem esse problema genético, bem, por que simplesmente não resolvemos? Se for porque você não está produzindo o suficiente com esse gene, certamente poderíamos dar a você um medicamento que produza mais dessa proteína. Sabemos que os genes codificam as proteínas e as proteínas governam o mundo. Talvez seja porque você está produzindo proteína demais. Bem, é muito cedo. Como eu estava dizendo, com a primeira descoberta do NOD2, sim, sabemos que está relacionado a ele, mas ainda não sabemos como. Portanto, não temos certeza se é porque você produz proteína em excesso, se a proteína não funciona ou se você não produz o suficiente da proteína normal. Rick: Entendo. Dr. Walters: Portanto, não estamos exatamente no ponto de saber que caminho seguir: para dar a você mais, para dar-lhe menos, para mudar o que você está obtendo. Mas o mais importante, eu acho, é que muitas dessas descobertas de genes são todas sobre suscetibilidade, mas é o que acontece depois que parece importar. Sim, isso o tornou suscetível 15 anos atrás, mas muitas coisas aconteceram com você agora, então apenas mudar aquilo que o tornou suscetível provavelmente não é o que está causando sua doença agora. Rick: Entendo. Dr. Walters: Acho que provavelmente é onde os genes modificados podem se tornar úteis para nós. Porque talvez eu não consiga torná-lo insusceptível, mas, uma vez que você tem uma doença, muitas vezes não está particularmente interessado em saber por que a contraiu. Você quer saber o que fazer a respeito. E talvez nosso conhecimento genético possa nos ajudar a entender por que você está tendo um momento tão ruim com isso. Rick: Certo. Dr. Walters: Se você está produzindo muito ou não está produzindo o suficiente desse tipo de proteína geral, talvez seja aí que possamos ir. Talvez nos ajude a entender quem responderá à terapia ou não. Rick: Ok. Quero seguir em frente, se pudermos, e chegar a algumas perguntas aqui em alguns minutos, Dr. Walters. Mas, dado o que sabemos nesta fase, quão hereditária é a colite? Em outras palavras, se um dos pais o tiver, qual a probabilidade de que o filho o tenha? Dr. Walters: Tenho que ser honesto. É muito difícil dizer. Agora, você pode ler artigos, e posso lhe dar com segurança um número de um artigo, mas se formos para uma parte diferente do mundo, esse número será completamente diferente. Rick: Sério? Dr. Walters: Mais importante, se eu fiz meu estudo de uma maneira diferente, esse número provavelmente será diferente. E se eu fizesse meu estudo hoje, em vez de 20 anos atrás, acho que será diferente também porque sabemos que há mais DII agora do que há 20 ou 30 anos atrás. E então que tipo de números podemos dar às pessoas? Bem, número um, acho que é razoável dizer que a colite ulcerosa tem menos risco para seus filhos, eu acho, em comparação com alguém com doença de Crohn. E essa diferença é provavelmente bastante significativa. Isso pode ser uma diferença de duas vezes. Agora, se você olhar para os melhores estudos – e os melhores estudos realmente vêm da Europa, e todos eles foram publicados pelo menos 10 a 15 anos atrás – então diríamos que a chance de uma criança ter DII dado que a mãe ou o pai têm DII ou colite ulcerosa é talvez seis em cem. Portanto, entre 100 famílias em que um dos pais tem colite ulcerosa, seis delas podem ter um filho que acaba com colite ulcerosa. Rick: Ok. Isso é com um dos pais? Dr. Walters: Com um dos pais. E talvez na doença de Crohn isso possa chegar a 10 filhos. No entanto, se você olhar para outro estudo que foi publicado mais recentemente, parece que talvez dois entre 100. Agora, provavelmente importa onde você está. Coisas como fumar provavelmente importam. Certamente quantas outras pessoas em sua família têm doenças, eu acho que é um ponto muito importante. Rick: Certo. Dr. Walters: Então, se você tem doença e todos os seus irmãos e irmãs têm, e todos os irmãos e irmãs do seu parceiro têm, então, você sabe, não é ciência de foguetes. Acho que o risco para seu filho é incrivelmente alto. Não entendemos ainda o que poderia reduzir esse risco? Ainda não. Rick: E sabemos os números se ambos os pais têm doença de Crohn ou colite? Dr. Walters: Houve um estudo sobre isso, e foi na Dinamarca, sugerindo que na doença de Crohn, quando as crianças tinham 28 anos, talvez um terço delas tivesse desenvolvido a doença de Crohn. Rick: Um terceiro? Dr. Walters: Sim. Então, você sabe, parece muito alto, mas você olha para o intenskin o que é estudo e não havia muitas famílias porque não havia muitas pessoas em que a mãe e o pai tinham doenças e tinham filhos. Simplesmente não acontece com tanta frequência. Mas o mesmo estudo para colite ulcerosa mostrou que, novamente, era muito menor. Foi talvez um em cada seis, em vez de um em cada três. Rick: E esses estudos medem a diferença de gravidade? Em outras palavras, se um dos pais ou ambos os pais têm casos graves, isso aumenta a probabilidade de que passem para os filhos? Dr. Walters: Bem, certamente a gravidade da doença não parece ser algo que ocorre nas famílias. O tipo de doença que você tem parece ser familiar. Em que lugar do seu corpo essa doença está, parece que ocorre nas famílias. Quantos anos você tem aproximadamente quando contrai a doença parece ser familiar. Mas a gravidade parece ser bastante variável, o que eu acho que diz que tem muito a ver com o meio ambiente no que diz respeito ao desempenho da doença. E então não, eu não acho que uma DII ruim na mãe ou no pai significa necessariamente que se seu filho tiver DII, isso necessariamente será grave. Rick: Entendi. E onde você está na árvore genealógica? Se você é o filho do meio, o último ou o primeiro filho, isso tem algum impacto sobre isso? Dr. Walters: Sim. Portanto, há algumas informações fascinantes sobre isso, e um médico da França examinou isso e descobriu que, se você fosse o primeiro filho, teria mais probabilidade de ter DII do que se fosse, digamos, o sétimo filho. Você realmente tem que se perguntar do que se trata. Bem, uma das teorias em torno de IBD e por que estamos tendo mais IBD do que antes tem a ver com essa coisa chamada de “hipótese de higiene” ou hipótese de infecção, e essa ideia é que talvez quando você tiver inflamação em seu corpo, é porque seu corpo não tem nada melhor para fazer porque não tem lutado contra mais nada. E então, hoje em dia, em que temos menos infecção na infância, talvez o corpo fique superreativo e comece a reagir a si mesmo, e então você pega uma doença inflamatória que pode ser uma doença inflamatória intestinal. E então como isso se relaciona a ser o número um? Bem, se você é o primeiro filho, vamos pensar sobre isso. A maioria dos pais é bastante neurótica em relação ao primeiro filho. Nada pode cair no chão. Você não tem muitas pessoas em casa. A criança provavelmente não tem muitas infecções. Quando você chega ao número quatro ou cinco, bem, tudo pode acontecer. Todo mundo está na escola todas as manhãs. As infecções voltam da escola. Você pega infecções normais, e parece que a exposição normal a esse tipo de coisa parece protegê-lo contra o desenvolvimento dessas novas doenças inflamatórias. Rick: Certo. Isso é fascinante. Dr. Walters: São os números, mas é uma teoria bonita. Nós gostamos. Rick: Bem, a pesquisa genética, é claro, é ciência, mas há questões éticas que devemos abordar apenas no que diz respeito a todo o campo da pesquisa genética, seus impactos? Dr. Walters: Eticamente, potencialmente podemos falar sobre um campo minado na genética. E é difícil saber quais são as áreas importantes a contemplar. Acho que a maioria dos leigos que ouvem sobre pesquisa genética tem um ou dois pensamentos. Uma é: você será capaz de me clonar? E dois, e se minha seguradora descobrir? O primeiro é um pouco sem sentido. Número dois, no entanto, acho que é uma preocupação real porque, sim. Quero dizer, se pudermos avançar com a genética, com todos os identificadores sobre você que podem alterar seu risco de certas doenças, sempre haverá a preocupação de que sua seguradora possa saber disso e, então, cobrar mais pelo seu prêmio de seguro ou algo parecido. Rick: Ou apenas exclui você da cobertura? Dr. Walters: Com certeza. E assim é – e desde que começamos a pesquisa genética, essa tem sido uma questão muito pertinente, e é por isso que tudo na pesquisa genética é sempre anônimo. OK? Por isso, o convidamos a fazer parte do nosso estudo. Uma vez que coloco a genética em alguém, na verdade nunca sei a quem pertence novamente. Eles recebem um número. Seu nome é meio que armazenado com um número, mas esse número é associado a outro número em outro tipo de lista, e esse número é então associado a outro número em outra lista, e todas as listas têm que ser armazenadas em lugares diferentes. Então, na verdade, é quase impossível e geralmente completamente impossível descobrir quem combina com o quê. Rick: Certo. Dr. Walters: E eu acho que essa é uma parte essencial da confiança que as pessoas precisam ao fazer pesquisas genéticas, a confiança de que o pesquisador é realmente muito ético. Agora, como pesquisador, temos controles rigorosos por meio de nosso conselho de ética. E seu povo pode ter ouvido falar dessas coisas ou não, mas qualquer coisa que você faça em pesquisa, especialmente pesquisa médica, existe um conselho – não de médicos, mas de pessoas normais da comunidade. Eles são advogados. Eles são leiteiros. Eles são especialistas em ética. Eles são cientistas. E eles se sentam lá e, em primeiro lugar, eles dizem: O que você quer fazer vale a pena? Você pode justificar sua pergunta? Mas, número dois, você tem todas as disposições para proteger essas informações de forma que não haja nenhuma chance de que possa haver qualquer dano às pessoas que estão contribuindo para sua pesquisa? Rick: Sim. Dr. Walters: O consentimento para isso é incrivelmente longo e lida com todos esses tipos de ideias: que nunca saberemos a quem isso está relacionado, que não podemos meio que juntá-los novamente, que todos serão armazenados de forma anônima. E eles são a ética em torno do estudo disso. Eu acho que as coisas que nós meio que esquecemos de pensar são a ética relacionada a quando começamos a usar a genética na medicina clínica. E nenhuma das genéticas em P e D ainda está pronta para o mainstream, mas, você sabe, esperamos que muito em breve estejam. E como você lida com essas informações? Rick: É possível, Dr. Walters, solicitar um teste genético? Já ouvi casos em que as pessoas pedem esses exames, que eu entendo que são muito caros, e então não há garantia do sigilo dessas informações.

About Fulldex

Subscribe to Blog via Email

Enter your email address to subscribe to this blog and receive notifications of new posts by email.

Video Games New York Store Site.

VGNY AD

Shadowkuma’s Hitbox.tv

Hitbox Logo